Thursday 27 May 2010

Penyebab Gangguan genetik

Akibat gangguan genetik
Fenilketonuria adalah penyakit metabolik bawaan yang disebabkan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase. Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang cukup sering terjadi antara 1 dari 4.500 kelahiran di Irlandia sampai 1 dari 100.000 kelahiran di Finland. Di Amerika Serikat penyakit ini terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran bayi, sedangkan di Indonesia sendiri datanya masih belum jelas.

Dalam fungsinya sehari-hari, enzim fenilalanin hidroksilase akan mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Bila enzim tersebut tidak ada atau tidak berfungsi, tentu saja reaksi perubahan tersebut tidak akan terjadi. Akibatnya, kadar fenilalanin dalam tubuh akan meningkat jauh di atas normal, dan kadar tirosin tentunya menjadi di bawah normal. Kadar fenilalanin yang tinggi inilah yang menjadi biang keladi persoalan sehingga aspartam harus menanggung beban tanda peringatan.

Kadar fenilalanin yang tinggi dalam darah dapat membahayakan perkembangan otak anak. Akibatnya, anak dapat mengalami retardasi mental. Memang sejarah penemuan fenilketonuria pun diawali dengan penelitian pada anak yang mengalami retardasi mental tersebut
http://zaharani.multiply.com/journal/item/8/Fenilketonuria_Gangguan_Genetik_penyebab_Retardasi_Mental

No comments:

Post a Comment