Down Syndrome (DS) merupakan kelainan genetik pada kromosom nomor 21, yaitu terdapat 23 kromosom, atau disebut trisomi 21. Tanda fisiknya berupa wajah mongoloid, hidung pesek, mulut terbuka, lidah menjulur, jarak pupil mata melebar, bentuk telinga yang tidak normal dan kelemahan otot. Secara umum, anak DS mempunyai keterlambatan dalam tumbuh kembang. Langkah-langkah yang sebaiknya Anda ambil adalah:
Pemeriksaan kromosom apakah benar anak DS.
Pemeriksaan kelainan penyerta DS, seperti kelainan jantung dan hipotiroid. Tumbuh kembangnya perlu pemantauan berkesinambungan dan jangan lupa data imunisasinya harus lengkap.
Bergabung dengan komunitas orang tua penyandang DS sehingga dapat berbagi pengalaman dan penanganan anak lebih terarah. Penangan DS memerlukan tindakan multidisiplin, di bidang medis perlu pemeriksaan pendengaran, penyakit jantung bawaan, penglihatan, nutrisi dan lainnya, penganganan pendidikan perlu ada intervesi ddini sheingga tidak begitu tertinggal dari anak-anak seumurnya, dan menentukan sekolah yang terbaik untuk program pendidikannya. Yang terpenting, peran orang tua sangat besar agar tumbuh kebang anak DS jadi optimal.
Showing posts with label Downsyndrome. Show all posts
Showing posts with label Downsyndrome. Show all posts
Friday, 28 May 2010
Ajak anak down syndrome berkemah
Anggota grup musik Pussycat Dolls, Nicole Scherzinger, memiliki rencana membangun sebuah perkemahan musik bagi anak-anak dengan kebutuhan khusus. Dia termotivasi dari pengalaman bibinya yang pernah mengidap down syndrome.
Vokalis utama grup musik yang melejit lewat hit Don’t Cha ini mengungkapkan pernah tinggal bersama sang bibi dan ingin mewujudkan niatnya itu bersama penyiar radio Los Angeles, Todd Michael Krim.
Perkemahan itu akan memberikan kesempatan bagi anak-anak cacat dan berkebutuhan khusus untuk menyalurkan bakat menyanyi dan bermain musiknya.
“Saya tumbuh besar bersama bibi saya, yang sebenarnya masih muda karena nenek saya melahirkannya di usia yang sudah cukup tua.
Dan bibi saya itu mengidap down syndrome,” ungkapnya. Pemilik nama lengkap Nicole Prescovia Elikolani Valiente itu mengaku kehadirannya menjadikan kehidupan keluarga Nicole lebih berwarna.
“Ketika teman saya Todd bertanya akan aksi sosial yang ingin saya lakukan, saya langsung terpikir akan dia dan anakanak yang mengalami hal serupa.”
Penyanyi yang sudah merilis album solo bertajuk Her Name is Nicole ini menuturkan dengan mendirikan sekaligus mengangkat wacana anak-anak down syndrome, dia berharap orang lain menaruh perhatian yang sama.
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis cukup khas.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini kali pertama dikenal pada 1866 oleh John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh, seperti tinggi badan relatif pendek, kepala mengecil, hidung datar menyerupai orang Mongolia, maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.
rai/L-3
Vokalis utama grup musik yang melejit lewat hit Don’t Cha ini mengungkapkan pernah tinggal bersama sang bibi dan ingin mewujudkan niatnya itu bersama penyiar radio Los Angeles, Todd Michael Krim.
Perkemahan itu akan memberikan kesempatan bagi anak-anak cacat dan berkebutuhan khusus untuk menyalurkan bakat menyanyi dan bermain musiknya.
“Saya tumbuh besar bersama bibi saya, yang sebenarnya masih muda karena nenek saya melahirkannya di usia yang sudah cukup tua.
Dan bibi saya itu mengidap down syndrome,” ungkapnya. Pemilik nama lengkap Nicole Prescovia Elikolani Valiente itu mengaku kehadirannya menjadikan kehidupan keluarga Nicole lebih berwarna.
“Ketika teman saya Todd bertanya akan aksi sosial yang ingin saya lakukan, saya langsung terpikir akan dia dan anakanak yang mengalami hal serupa.”
Penyanyi yang sudah merilis album solo bertajuk Her Name is Nicole ini menuturkan dengan mendirikan sekaligus mengangkat wacana anak-anak down syndrome, dia berharap orang lain menaruh perhatian yang sama.
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis cukup khas.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini kali pertama dikenal pada 1866 oleh John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh, seperti tinggi badan relatif pendek, kepala mengecil, hidung datar menyerupai orang Mongolia, maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.
rai/L-3
Thursday, 27 May 2010
Peneliti temukan teori baru penyebab "down syndrome"
Sampai saat ini, para ahli belum mengetahui penyebab pasti down syndrome atau gangguan keterbelakangan mental. Down Syndrome adalah suatu kelainan kromosom pada kromosom 21 di mana terjadi penambahan jumlah kromosom.
Kromosom manusia ada 22 pasang. Pada mereka yang terkena down syndrome, kromosom yang ke-21 ada tambahan kromosom atau perpindahan kromosom dari tempat lain sehingga menjadi kromosom 21 plus yang kita kenal trisomi 21.
Akibat adanya penambahan kromosom, akan terjadi gangguan pada anak. Biasanya gangguan itu pada saraf, tulang, kulit, jantung, dan fungsi pencernaan.
Pasien down syndrome ini mempunyai wajah yang khas, misalnya karena ada gangguan pada pertumbuhan tulang, maka tulang dahinya lebih datar, jembatan mata lebih datar, mata kiri dan mata kanan agak berjauhan, posisi daun telinganya lebih rendah. Yang jelas, wajahnya sangat spesifik mongolism dan mengalami retardasi mental.
Para peneliti dari Amerika Serikat baru-baru ini mengungkapkan teori terbaru penyebab down syndrome. Disebutkan bahwa hilangnya protein di otak dalam jumlah sedikit, bukan banyak seperti yang selama ini diduga, menjelaskan mengapa terjadi down syndrome.
Para peneliti menemukan, baik pada manusia dan mencit yang menderita down syndrome, memiliki kadar protein spesifik di otak lebih sedikit dibandingkan orang yang normal. Pada uji coba pemberian obat pada mencit, ternyata berhasil mengembalikan kadar protein menjadi normal kembali.
"Kini kita sampai pada paradigma baru bahwa kita seharusnya melihat jumlah protein yang berkurang dan bukannya yang berlebihan pada otak penderita down syndrome. Ini adalah peluang untuk mengembangkan terapi target pengobatan down syndrome," kata peneliti senior Terry Elton, profesor farmakologi dari Ohio State University, AS.
Prevalensi down syndrome kira-kira 1 berbanding 700 kelahiran. Di dunia, lebih kurang ada 8 juta anak down syndrome. Di Indonesia, dari hasil survei terbaru, sudah mencapai lebih dari 300.000 orang.
http://www.waspada.co.id/index.php?option=com_content&view=article&id=100743:peneliti-temukan-teori-baru-penyebab-qdown-syndromeq&catid=28:kesehatan&Itemid=48
Kromosom manusia ada 22 pasang. Pada mereka yang terkena down syndrome, kromosom yang ke-21 ada tambahan kromosom atau perpindahan kromosom dari tempat lain sehingga menjadi kromosom 21 plus yang kita kenal trisomi 21.
Akibat adanya penambahan kromosom, akan terjadi gangguan pada anak. Biasanya gangguan itu pada saraf, tulang, kulit, jantung, dan fungsi pencernaan.
Pasien down syndrome ini mempunyai wajah yang khas, misalnya karena ada gangguan pada pertumbuhan tulang, maka tulang dahinya lebih datar, jembatan mata lebih datar, mata kiri dan mata kanan agak berjauhan, posisi daun telinganya lebih rendah. Yang jelas, wajahnya sangat spesifik mongolism dan mengalami retardasi mental.
Para peneliti dari Amerika Serikat baru-baru ini mengungkapkan teori terbaru penyebab down syndrome. Disebutkan bahwa hilangnya protein di otak dalam jumlah sedikit, bukan banyak seperti yang selama ini diduga, menjelaskan mengapa terjadi down syndrome.
Para peneliti menemukan, baik pada manusia dan mencit yang menderita down syndrome, memiliki kadar protein spesifik di otak lebih sedikit dibandingkan orang yang normal. Pada uji coba pemberian obat pada mencit, ternyata berhasil mengembalikan kadar protein menjadi normal kembali.
"Kini kita sampai pada paradigma baru bahwa kita seharusnya melihat jumlah protein yang berkurang dan bukannya yang berlebihan pada otak penderita down syndrome. Ini adalah peluang untuk mengembangkan terapi target pengobatan down syndrome," kata peneliti senior Terry Elton, profesor farmakologi dari Ohio State University, AS.
Prevalensi down syndrome kira-kira 1 berbanding 700 kelahiran. Di dunia, lebih kurang ada 8 juta anak down syndrome. Di Indonesia, dari hasil survei terbaru, sudah mencapai lebih dari 300.000 orang.
http://www.waspada.co.id/index.php?option=com_content&view=article&id=100743:peneliti-temukan-teori-baru-penyebab-qdown-syndromeq&catid=28:kesehatan&Itemid=48
Sindrom Down?
Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel.
Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak yang terlibat lahir dengan ciri-ciri fizikal dan boleh juga mempunyai masalah-masalah kesihatan yang berkaitan dengannya..
Nota :
* Sindrom bermakna kehadiran sekumpulan gejala dan tanda yang boleh menunjukkan kepada sesuatu penyakit
* Sindrom ini mengambil nama seorang doktor Inggeris bernama Dr. Langdon Down, orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866
http://www.myhealth.gov.my/myhealth/bm/kanak_content.jsp?lang=kanak&sub=0&bhs=may&storyid=1154954018982
Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak yang terlibat lahir dengan ciri-ciri fizikal dan boleh juga mempunyai masalah-masalah kesihatan yang berkaitan dengannya..
Nota :
* Sindrom bermakna kehadiran sekumpulan gejala dan tanda yang boleh menunjukkan kepada sesuatu penyakit
* Sindrom ini mengambil nama seorang doktor Inggeris bernama Dr. Langdon Down, orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866
http://www.myhealth.gov.my/myhealth/bm/kanak_content.jsp?lang=kanak&sub=0&bhs=may&storyid=1154954018982
anak downsyndrome sama dengan anak normal
JAKARTA - Jangan kucilkan anak penderita down syndrome. Inilah pesan yang dikemas dalam peringatan hari Sindroma Down Sedunia di Kebun Binatang Ragunan, Jakarta Selatan hari ini.
Atraksi anak penderita down syndrome lewat nyanyian dan tarian di atas panggung membuktikan kalau penderita penyakit kelainan kromosom ini masih bisa beraktivitas seperti anak normal lainnya.
Lihat saja, aksi mengagumkan enam gadis cilik yang terlihat cekatan menarikan tarian khas provinsi Sumatera. Meski, agak berantakan, penampilan penderita down syndrome ini sudah membuat para orang tua mereka senang.
Tak hanya menari, anak-anak itu juga berkreativitas melalui seni lukis. Jelang akhir acara, semua anak diajak berkeliling melihat hewan penghuni taman marga satwa Ragunan.
Menurut Ketua Persatuan Orang Tua dengan Down Sindroma (POTADS) Ayu Wahyuni, acara ini sengaja digelar untuk menyadarkan masyarakat agar lebih peduli terhadap anak penderita down syndrome.
"Kami ingin menyosialisasikan kepada masyarakat, terutama pengunjung ragunan,anak-anak penyandang down syndrome bisa berbuat seperti anak-anak lainnya. Bisa bernyanyi,menari, dan tentunya bisa berlomba,"tutur Ayu saat berbincang dengan okezone di lokasi, Minggu (21/3/2010).
Ayu menambahkan, saat ini masih banyak orang tua yang malu memiliki anak dengan jenis penyakit ini. "Anak down syndrome masih dikucilkan dalam pergaulan. Di dalam masyarakat juga masih dipandang aneh. Masyarakat masih menganggap mereka bodoh dan idiot, padahal mereka ini down syndrome" jelasnya.
Selain itu, Ayu menyayangkan minimnya perhatian pemerintah terhadap penderita down syndrom ini. Hal ini bisa dilihat dari ketiadaan sekolah khusus bagi anak-anak tersebut. "Mereka masih dicampur dengan anak-anak tuna grahita lainnya. Padahal down syndrome mempunyai kebutuhan khusus dari tuna grahita" jelasnya.
Down syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Penderita penyakit ini mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan.
Atraksi anak penderita down syndrome lewat nyanyian dan tarian di atas panggung membuktikan kalau penderita penyakit kelainan kromosom ini masih bisa beraktivitas seperti anak normal lainnya.
Lihat saja, aksi mengagumkan enam gadis cilik yang terlihat cekatan menarikan tarian khas provinsi Sumatera. Meski, agak berantakan, penampilan penderita down syndrome ini sudah membuat para orang tua mereka senang.
Tak hanya menari, anak-anak itu juga berkreativitas melalui seni lukis. Jelang akhir acara, semua anak diajak berkeliling melihat hewan penghuni taman marga satwa Ragunan.
Menurut Ketua Persatuan Orang Tua dengan Down Sindroma (POTADS) Ayu Wahyuni, acara ini sengaja digelar untuk menyadarkan masyarakat agar lebih peduli terhadap anak penderita down syndrome.
"Kami ingin menyosialisasikan kepada masyarakat, terutama pengunjung ragunan,anak-anak penyandang down syndrome bisa berbuat seperti anak-anak lainnya. Bisa bernyanyi,menari, dan tentunya bisa berlomba,"tutur Ayu saat berbincang dengan okezone di lokasi, Minggu (21/3/2010).
Ayu menambahkan, saat ini masih banyak orang tua yang malu memiliki anak dengan jenis penyakit ini. "Anak down syndrome masih dikucilkan dalam pergaulan. Di dalam masyarakat juga masih dipandang aneh. Masyarakat masih menganggap mereka bodoh dan idiot, padahal mereka ini down syndrome" jelasnya.
Selain itu, Ayu menyayangkan minimnya perhatian pemerintah terhadap penderita down syndrom ini. Hal ini bisa dilihat dari ketiadaan sekolah khusus bagi anak-anak tersebut. "Mereka masih dicampur dengan anak-anak tuna grahita lainnya. Padahal down syndrome mempunyai kebutuhan khusus dari tuna grahita" jelasnya.
Down syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Penderita penyakit ini mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan.
Karakteristik khas
Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya DS pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan DS adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan. Angka kemungkinan munculnya DS makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan.
Karena itu, disarankan agar ada pemeriksaan prenatal pada ibu berumur lebih dari 35 tahun untuk memastikan apakah janin memiliki kelainan atau tidak. Sebab, semakin dini DS terdeteksi, maka semakin besar pula kesempatan untuk memperbaiki keadaan sang penderita.
Untuk mendeteksi adanya DS secara dini pada anak, sebenarnya bukan suatu hal yang sulit. Kartena penderita DS punya karakteristik fisik yang khas. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu, hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas.
Seperti juga hidung, ukuran mulut mereka pun seringkali lebih kecil dengan lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Di samping itu, otot mulut mereka juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan bicarai. Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan. Gigi yang berantakan ini juga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.
Letak telinga mereka rendah dengan ukuran kanal telinga yang kecil, sehingga mudah terserang infeksi. Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang. Bentuk kepala mereka juga cenderung peyang.
Di samping dari tampilan wajah, DS juga dapat diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan mereka lebih kecil dan jari-jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingking normal memiliki tiga ruas tulang. Maka pada penderita DS, ruas kedua jari kelingking mereka kadang tumbuh miring atau malah tidak ada sama sekali.
Selain itu, di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka, yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot. Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut, diharapkan orang tua, bidan atau dokter sudah dapat mendeteksi adanya kemungkinan DS pada anak sehingga DS bisa ditangani lebih dini.
http://www.potads.com/downsyndrome.php
Karena itu, disarankan agar ada pemeriksaan prenatal pada ibu berumur lebih dari 35 tahun untuk memastikan apakah janin memiliki kelainan atau tidak. Sebab, semakin dini DS terdeteksi, maka semakin besar pula kesempatan untuk memperbaiki keadaan sang penderita.
Untuk mendeteksi adanya DS secara dini pada anak, sebenarnya bukan suatu hal yang sulit. Kartena penderita DS punya karakteristik fisik yang khas. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu, hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas.
Seperti juga hidung, ukuran mulut mereka pun seringkali lebih kecil dengan lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Di samping itu, otot mulut mereka juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan bicarai. Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan. Gigi yang berantakan ini juga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.
Letak telinga mereka rendah dengan ukuran kanal telinga yang kecil, sehingga mudah terserang infeksi. Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang. Bentuk kepala mereka juga cenderung peyang.
Di samping dari tampilan wajah, DS juga dapat diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan mereka lebih kecil dan jari-jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingking normal memiliki tiga ruas tulang. Maka pada penderita DS, ruas kedua jari kelingking mereka kadang tumbuh miring atau malah tidak ada sama sekali.
Selain itu, di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka, yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot. Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut, diharapkan orang tua, bidan atau dokter sudah dapat mendeteksi adanya kemungkinan DS pada anak sehingga DS bisa ditangani lebih dini.
http://www.potads.com/downsyndrome.php
downsydrome
Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat 300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom.
Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga. Bahasa medisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian sel tubuh.
Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan.
Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.
http://www.potads.com/downsyndrome.php
Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga. Bahasa medisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian sel tubuh.
Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan.
Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.
http://www.potads.com/downsyndrome.php
Subscribe to:
Posts (Atom)
